Już podczas pierwszej wizyty u lekarza kiedy to została potwierdzona ciąża, zostałam poinformowana o możliwości wykonania badań prenatalnych i poproszona o zapoznanie się z tematem. Szczerze? Pierwsze słyszałam.
Będąc w ciąży z Gabrysiem, przez prawie 7 miesięcy miałam lekarza na NFZ, który w sumie wszystko miał gdzieś i nie mówił mi o takich rzeczach. Musiałam więc przyjrzeć się tematowi z bliska...
http://www.sante-cm.pl/data/upload/ci%C4%85%C5%BCa_200_.jpg
Badania prenatalne to badania płodu przeprowadzane podczas jego życia wewnątrzmacicznego. Dzięki nim, przyszli rodzice mogą dowiedzieć się czy ich dziecko jest zdrowe. Ich celem jest wykluczenie wad rozwojowych (udaje się w około 90% przypadków) lub też ich stwierdzenie - wówczas dzięki nim możliwe jest szybkie podjęcie odpowiedniego leczenia jeszcze w trakcie ciąży lub tuż po rozwiązaniu.
Badania prenatalne może wykonać każda kobieta, jednak szczególnie zaleca się je tym po 35 roku życia, ale także w przypadku wystąpienia chorób genetycznych w rodzinie lub jeśli poprzednie dziecko urodziło się z taką wadą.
Badania prenatalne można podzielić na dwie grupy inwazyjne (diagnostyczne) i nieinwazyjne (przesiewowe).
Inwazyjne wymagają pobrania materiału otaczającego płód (płynu owodniowego w przypadku amniopunkcji lub fragmentu kosmówki w przypadku biopsji kosmówki) poprzez nakłucie powłoki brzusznej. Podstawową zaletą inwazyjnych badań prenatalnych w ciąży jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu. Badania te są jednak ryzykowne i niosą za sobą możliwość utraty ciąży, dlatego też nie należy ich robić, gdy prawdopodobieństwo wystąpienia wady jest minimalne.
Nieinwazyjne opierają się na badaniach USG oraz analizie krwi matki. Badania te są całkowicie bezpieczne dla dziecka i matki, ale nie dają stuprocentowej pewności, określają jedynie ryzyko wystąpienia wady u płodu, a ich wynik stanowi podstawę do ewentualnego wykonania badań inwazyjnych.
PRZESIEWOWE BADANIA PRENATALNE
USG genetyczne - badanie to trwa od 40-60 minut i wykonywane jest na bardzo czułym sprzęcie przez doświadczonego specjalistę. Dzięki niemu możliwe jest dokładne zbadanie pęcherzyka ciążowego i żółtkowego, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu oraz pracę jego serca, długość kości udowych, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy. To USG umożliwia wykrycie u dziecka niektórych chorób genetycznych tj. zespół Downa, Edwarda lub Turnera, a także wad wrodzonych tj. bezmózgowie, wady serca, rozszczep wargi lub kręgosłupa, wodogłowie oraz karłowatość.
Test NIFTY (ok.2400zł) - badanie wykrywające zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edwards’a z krwi matki. Dokładność wynosi 99%. Jest to całkowicie bezpieczna metoda, która posiada wysoką czułość dzięki zastosowaniu nowatorskich analiz.
Test PAPP-A (od 250zł) - polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz beta hCG. Pozwala ono ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Przeprowadza się go między 10 a 14 tygodniem ciąży. Do wykonania testu pobiera się próbkę krwi matki. Wskazane jest też wykonanie badania USG dla dokładnej oceny wieku płodu i pomiaru tzw. przezierności karkowej. Ryzyko wystąpienia wady oblicza się za pomocą programu komputerowego uwzględniającego wiek matki. Wynik otrzymuje się po kilku dniach. Dodatni stanowi wskazanie do dalszej diagnostyki. Warto jednak wiedzieć, że zaledwie jedna na pięćdziesiąt kobiet z dodatnim wynikiem testu PAPP-A rzeczywiście rodzi dziecko z zespołem Downa. Wynik ujemny oznacza bardzo niskie ryzyko wystąpienia wady, ale nie daje jednak całkowitej pewności, że dziecko jest zdrowe.
Test potrójny (ok. 250zł)- badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego u płodu. Wykonywany jest między 14 a 20 tygodniem ciąży i polega na oznaczeniu we krwi matki alfa- fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (HCG) i wolnego estriolu (fE3).
Test zintegrowany - jedna z najdoskonalszych metod wykrywania wad płodu. Polega na wykonaniu testu PAPP-A w 11-13 tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15-20 tygodniu ciąży oraz obliczeniu łącznego ryzyka za pomocą specjalnego programu komputerowego. Czułość testu wynosi około 90 proc., rzadziej też stwierdza wadę tam, gdzie jej nie ma.
Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego - przeprowadza się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. W tym czasie w przypadku 90% płodów z zespołem Downa oraz innymi nieprawidłowościami chromosomowymi obserwuje się nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym. W przypadku zdrowych płodów nieprawidłowości przepływu w obrębie przewodu żylnego obserwuje się jedynie u 3% badanych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka.
Przepływ przez zastawkę trójdzielną - badanie przeprowadza się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Wówczas u około 65% płodów z zespołem Downa przepływ przez zastawkę trójdzielną jest nieprawidłowy. Nieprawidłowość ta polega na niedomykalności zastawki co powoduje cofanie się części krwi do wnętrza przedsionka (czyli w przeciwnym kierunku do właściwego przepływu krwi). Nieprawidłowy przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną wynikający z niedomykalności zastawki obserwuje się tylko u 8% płodów zdrowych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka.
I oczywiście wszystkim znane Standardowe badanie USG i USG 4D.
INWAZYJNE BADANIA PRENATALNE
Amniopunkcja (od 1300zł do 2000zł) - badanie to wykonuje się w 13-19 tygodniu ciąży w specjalistycznych ośrodkach. Przy pomocy ultrasonografu ustala się położenie dziecka, a następnie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się kilka mililitrów płynu owodniowego. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1% Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-30 dni.
http://bi.gazeta.pl/im/9/7215/z7215489Q.jpg
USG genetyczne - badanie to trwa od 40-60 minut i wykonywane jest na bardzo czułym sprzęcie przez doświadczonego specjalistę. Dzięki niemu możliwe jest dokładne zbadanie pęcherzyka ciążowego i żółtkowego, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu oraz pracę jego serca, długość kości udowych, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy. To USG umożliwia wykrycie u dziecka niektórych chorób genetycznych tj. zespół Downa, Edwarda lub Turnera, a także wad wrodzonych tj. bezmózgowie, wady serca, rozszczep wargi lub kręgosłupa, wodogłowie oraz karłowatość.
Test NIFTY (ok.2400zł) - badanie wykrywające zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edwards’a z krwi matki. Dokładność wynosi 99%. Jest to całkowicie bezpieczna metoda, która posiada wysoką czułość dzięki zastosowaniu nowatorskich analiz.
Test PAPP-A (od 250zł) - polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz beta hCG. Pozwala ono ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Przeprowadza się go między 10 a 14 tygodniem ciąży. Do wykonania testu pobiera się próbkę krwi matki. Wskazane jest też wykonanie badania USG dla dokładnej oceny wieku płodu i pomiaru tzw. przezierności karkowej. Ryzyko wystąpienia wady oblicza się za pomocą programu komputerowego uwzględniającego wiek matki. Wynik otrzymuje się po kilku dniach. Dodatni stanowi wskazanie do dalszej diagnostyki. Warto jednak wiedzieć, że zaledwie jedna na pięćdziesiąt kobiet z dodatnim wynikiem testu PAPP-A rzeczywiście rodzi dziecko z zespołem Downa. Wynik ujemny oznacza bardzo niskie ryzyko wystąpienia wady, ale nie daje jednak całkowitej pewności, że dziecko jest zdrowe.
Test potrójny (ok. 250zł)- badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego u płodu. Wykonywany jest między 14 a 20 tygodniem ciąży i polega na oznaczeniu we krwi matki alfa- fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (HCG) i wolnego estriolu (fE3).
Test zintegrowany - jedna z najdoskonalszych metod wykrywania wad płodu. Polega na wykonaniu testu PAPP-A w 11-13 tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15-20 tygodniu ciąży oraz obliczeniu łącznego ryzyka za pomocą specjalnego programu komputerowego. Czułość testu wynosi około 90 proc., rzadziej też stwierdza wadę tam, gdzie jej nie ma.
Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego - przeprowadza się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. W tym czasie w przypadku 90% płodów z zespołem Downa oraz innymi nieprawidłowościami chromosomowymi obserwuje się nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym. W przypadku zdrowych płodów nieprawidłowości przepływu w obrębie przewodu żylnego obserwuje się jedynie u 3% badanych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka.
Przepływ przez zastawkę trójdzielną - badanie przeprowadza się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Wówczas u około 65% płodów z zespołem Downa przepływ przez zastawkę trójdzielną jest nieprawidłowy. Nieprawidłowość ta polega na niedomykalności zastawki co powoduje cofanie się części krwi do wnętrza przedsionka (czyli w przeciwnym kierunku do właściwego przepływu krwi). Nieprawidłowy przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną wynikający z niedomykalności zastawki obserwuje się tylko u 8% płodów zdrowych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka.
I oczywiście wszystkim znane Standardowe badanie USG i USG 4D.
INWAZYJNE BADANIA PRENATALNE
Amniopunkcja (od 1300zł do 2000zł) - badanie to wykonuje się w 13-19 tygodniu ciąży w specjalistycznych ośrodkach. Przy pomocy ultrasonografu ustala się położenie dziecka, a następnie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się kilka mililitrów płynu owodniowego. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1% Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-30 dni.
http://bi.gazeta.pl/im/9/7215/z7215489Q.jpg
Biopsja tkanek płodu - zdarzają się choroby, których pełna diagnostyka możliwa jest jedynie w oparciu o badania mikroskopowe lub biochemiczne tkanek płodu. W takich przypadkach konieczna jest (pod kontrolą USG lub fetoskopową) wycinka skóry, mięśni lub wątroby płodu.
Biopsja trofoblastu (od 1500zł) - trofoblast to struktura, która później przekształci się w łożysko. Jej komórki pod względem genetycznym są identyczne z komórkami płodu. Badanie wykonuje się je między 11 a 14 tygodniem ciąży, tylko w wysoko wyspecjalizowanych ośrodkach. Polega na pobraniu próbki tkanek poprzez nakłucie przez powłoki brzuszne lub za pomocą cienkiego cewnika wprowadzonego do macicy przez kanał szyjki. Badanie pozwala na wykrycie wad chromosomalnych, np. zespołu Downa. Na wynik czeka się 8-10 dni. Biopsja stwarza niewielkie ryzyko poronienia (1-2 proc.). Niekiedy może dojść do uszkodzenia płodu, dlatego odchodzi się ostatnio od tego badania na rzecz amniopunkcji.
Diagnostyka przedimplantacyjna - badanie wykonuje się tylko i wyłącznie przy zapłodnieniach pozaustrojowych. Polega na pobraniu komórki z zarodka przed przeniesieniem go do macicy. Diagnostykę przedimplantacyjną wykonuje się głównie w przypadkach wysokiego ryzyka choroby płodu, np. jeżeli rodzice są nosicielami translokacji chromosomowej, lub mutacji, warunkującej wysokie ryzyko groźnej choroby genetycznej.
Fetoskopia - badanie wykonuje się pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. Polega na wziernikowaniu macicy specjalnym systemem optycznym wprowadzanym przez powłoki brzuszne po uprzednim niewielkim nacięciu skóry. Badanie umożliwia oglądanie płodu a nawet wykonywanie niektórych zabiegów. Obecnie badanie to wykonywane jest rzadko jednak w przyszłości może ono umożliwić leczenie niektórych wad płodu.
Kordocenteza - polega na pobraniu krwi pępowinowej przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Badanie robi się po 20 tygodniu ciąży. Komórki krwi i osocze analizuje się pod względem genetycznym i biochemicznym. Kordocentezę robi się tylko w najbardziej wyspecjalizowanych ośrodkach i tylko w przypadkach szczególnych. Wyniki są już po kilku godzinach lub dniach.
Wskazania do przeprowadzenia prenatalnej diagnostyki inwazyjnej:
- wiek matki (powyżej 35 roku życia),
- dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego,
- nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego "genetycznego",
- wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej ciąży,
- urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną
- trisomia 21 w poprzedniej ciąży,
- translokacje chromosomowe u rodziców,
- mozaicyzm chromosomowy u rodziców,
- anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach,
- aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach,
- wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży.
Co jeśli wynik badania jest nieprawidłowy?
Większość badań prenatalnych nie wskazuje żadnych nieprawidłowości. Nawet, gdy przesiewowe badania prenatalne wykazują na podwyższone ryzyko wady rozwojowej, badania diagnostyczne nie potwierdzają tego i dziecko rodzi się zdrowe. Statystyki pokazują, że tylko u 30% pacjentek potwierdza się wcześniej postawiona diagnoza,co oznacza, że 70% ciężarnych kierowanych na tego typu testy nosi w łonie zdrowe dzieci.
Gdy wynik badania jest nie prawidłowy w pierwszej kolejności należy skonsultować go ze specjalistą. Nie zawsze ginekolog potrafi odpowiedzieć na wszystkie pytania, dlatego zły wynik testu PAPP-a, USG genetycznego itp. najlepiej skonsultować z lekarzem genetykiem. Jeśli w okolicy nie ma dostępu do takiego specjalisty można zapisać się na telefoniczną konsultację. Wynik badań wysyłany jest wcześniej drogą e-mailową i w umówionym terminie lekarz kontaktuje się na rozmowę.
Warto zdecydować się na tego typu konsultację chociażby ze względu na to, że lekarz genetyk jest w stanie zalecić inne badania, które warto wykonać oraz podpowie jakie powinny być dalsze kroki. Jeśli dziecko rzeczywiście urodzi się chore pomoże zrozumieć jego schorzenie i podpowie, jak zadbać o komfort jego życia.
- nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego "genetycznego",
- wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej ciąży,
- urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną
- trisomia 21 w poprzedniej ciąży,
- translokacje chromosomowe u rodziców,
- mozaicyzm chromosomowy u rodziców,
- anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach,
- aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach,
- wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży.
Co jeśli wynik badania jest nieprawidłowy?
Większość badań prenatalnych nie wskazuje żadnych nieprawidłowości. Nawet, gdy przesiewowe badania prenatalne wykazują na podwyższone ryzyko wady rozwojowej, badania diagnostyczne nie potwierdzają tego i dziecko rodzi się zdrowe. Statystyki pokazują, że tylko u 30% pacjentek potwierdza się wcześniej postawiona diagnoza,co oznacza, że 70% ciężarnych kierowanych na tego typu testy nosi w łonie zdrowe dzieci.
Gdy wynik badania jest nie prawidłowy w pierwszej kolejności należy skonsultować go ze specjalistą. Nie zawsze ginekolog potrafi odpowiedzieć na wszystkie pytania, dlatego zły wynik testu PAPP-a, USG genetycznego itp. najlepiej skonsultować z lekarzem genetykiem. Jeśli w okolicy nie ma dostępu do takiego specjalisty można zapisać się na telefoniczną konsultację. Wynik badań wysyłany jest wcześniej drogą e-mailową i w umówionym terminie lekarz kontaktuje się na rozmowę.
Warto zdecydować się na tego typu konsultację chociażby ze względu na to, że lekarz genetyk jest w stanie zalecić inne badania, które warto wykonać oraz podpowie jakie powinny być dalsze kroki. Jeśli dziecko rzeczywiście urodzi się chore pomoże zrozumieć jego schorzenie i podpowie, jak zadbać o komfort jego życia.
Wraz z mężem zdecydowaliśmy się tylko na USG genetyczne, które w gabinecie lekarskim do którego uczęszczam wykonywane jest w cenie wizyty lekarskiej. Myślę, że bez specjalnych wskazań nigdy nie zdecydowałabym się na badania inwazyjne. Nie podjęłabym ryzyka, nawet jeśli wynosi ono tylko 1%. Zresztą wizja majstrowania igłą w moim brzuchu, tuż obok nienarodzonego jeszcze dziecka raczej mnie przeraża....
A jak było w Waszym przypadku? Korzystałyście z badań prenatalnych? Jakie macie doświadczenia związane z tym tematem?
źródło informacji TUTAJ
